El último día de febrero se conmemora el Día mundial de las enfermedades pocofrecuentes. Se trata de patologías que afectan a menos de una persona cada 2.000 habitantes. Esa baja prevalencia es lo que les da su nombre. Sin embargo, cuando se las analiza en conjunto, su impacto es enorme: existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades de este tipo y millones de personas en el mundo viven con alguna de ellas.
La paradoja es clara: cada una es poco frecuente, pero en conjunto representan un problema sanitario de gran magnitud.
Una de las principales dificultades es la demora diagnóstica. Muchas personas transitan años de consultas médicas sin respuestas claras. En ese recorrido suelen atravesar estudios reiterados, tratamientos que no siempre resultan efectivos y una carga emocional marcada por la incertidumbre. La escasez de información disponible y la falta de tratamientos específicos en muchas de estas patologías complejizan aún más el panorama.
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El desafío no es únicamente asistencial: es también científico. En enfermedades de baja prevalencia, los datos suelen ser limitados tanto a nivel local como internacional. Sin información sistematizada es difícil generar evidencia sólida, mejorar el diagnóstico oportuno y tomar decisiones terapéuticas con mayor respaldo.
El abordaje de estas patologías es clínicamente complejo y también emocionalmente desafiante»
Por eso, uno de los grandes avances de los últimos años ha sido el desarrollo de unidades especializadas, registros institucionales y biobancos que permiten reunir información demográfica, clínica, genética y terapéutica de pacientes. Los llamados “datos de la vida real” adquieren en este campo un valor estratégico: permiten evaluar estrategias de tratamiento, identificar patrones y abrir nuevas líneas de investigación.
La investigación clínica en enfermedades poco frecuentes requiere profesionales formados, trabajo interdisciplinario, infraestructura, tecnología y financiamiento sostenido. No es un proceso individual ni tampoco aislado. Implica construir redes de colaboración y generar conocimiento acumulativo en un terreno donde muchas veces el punto de partida es la escasez de evidencia.
El objetivo final es claro: que el conocimiento se traduzca en una mejor atención y en más oportunidades para quienes viven con estas patologías.
Detrás de cada diagnóstico hay una historia. Por ejemplo, la de Cristina, quien vive con telangiectasia hemorrágica hereditaria, una enfermedad genética poco frecuente que provoca malformaciones en los vasos sanguíneos y hemorragias recurrentes. La paciente durante años convivió con síntomas sin un diagnóstico certero. Finalmente, al comprender qué le ocurría y acceder a un abordaje especializado, pudo atravesar tratamientos y cirugías complejas con acompañamiento profesional.
Hoy lleva una vida prácticamente normal y alcanzó valores de hemoglobina que nunca había tenido.
Historias como esta muestran que el impacto de una enfermedad poco frecuente no se mide sólo en estadísticas, sino en calidad de vida.
El abordaje de estas patologías es clínicamente complejo y también emocionalmente desafiante. Requiere compromiso, empatía y un enfoque integral que combine asistencia, investigación y formación.
Las enfermedades poco frecuentes nos enfrentan a un reto permanente: generar conocimiento donde muchas veces no lo hay. Pero también nos ofrecen una oportunidad. Cada avance en evidencia, cada registro consolidado y cada equipo especializado amplía las posibilidades de diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado.
Que sean poco frecuentes no significa que no existan.
