La acondroplasia es una enfermedad genética poco frecuente, sin cura conocida, que afecta el crecimiento del esqueleto. Es la forma más común de enanismo. Pero por más que la baja estatura sea lo distintivo, tiene otro signo característico que pocos conocen: sus comorbilidades severas.
Aunque no hay un registro oficial de cuántas personas la tienen, los especialistas estiman que entre 1.500 y 2.000 argentinos conviven con esta condición. Y esos pacientes, y sus familiares, se enfrentan al desafío de vivir entre el dolor en el cuerpo y el estigma social.
¿Por qué ocurre? Es una condición genética. En niños y niñas con acondroplasia, el receptor FGFR3 está hiperactivado y bloquea un proceso fisiológico que participa en el crecimiento de los huesos.
«Crecen a una velocidad menor que la de un chico que no tiene esta variante genética. Quienes no la tienen, desde el nacimiento hasta los 16 años lo hacen a una velocidad promedio de 6 centímetros al año. Los chicos con acondroplasia crecen 4 centímetros, 2 menos por año», explica a Clarín Julieta De Víctor, médica jefa del Servicio de Genética del Hospital Interzonal de Agudos Eva Perón (ex Castex) de San Martín.
Este déficit acumulativo de altura hace que cuando lleguen a la edad adulta los hombres midan entre 1,20 y 1,25 metro, y las mujeres, entre 1,15 y 1,20 metro.
De Víctor advierte por los silencios que rondan a estas personas: «Cuando la sociedad ve a alguien con acondroplasia le llama mucho la atención la talla baja, pero si no se le hace una encuesta a la familia o a los pacientes mismos, nadie sabe que lo que más les preocupa no es lo que miden sino, por ejemplo, la desproporción«.
Sus brazos son más cortos en relación a su cuerpo, lo que no les permite peinarse ni higienizarse correctamente, o hasta atarse los cordones. Y están las comorbilidades graves, más ocultas.
«En la base del cráneo tenemos un agujero (foramen magno) por donde pasa la médula espinal, que tiene estructuras respiratorias, motoras, sensitivas. Cuando hay acondroplasia, ese agujero es más pequeño, la estructura se comprime y genera apnea (se pausa la respiración), hay mayor riesgo de muerte súbita, alteraciones neurológicas y complicaciones en la movilidad y pérdida de audición por infecciones frecuentes», marca la doctora.
También tienen curvaturas patológicas en la columna y las piernas, donde lo estético es secundario.
«Los músculos no pueden adaptarse correctamente y esto causa mucho dolor. El 100% de los pacientes que tienen 10 años manifiestan que sienten algún tipo de dolor«, resalta.
María Laura Fragnito es mamá de Santi y fundadora de Acondroser, una ONG que da apoyo a familias como la suya, con hijos con acondroplasia. ¿Cómo se acompaña esta condición?
“Se transita una montaña rusa de sentimientos, que comienza con un shock. En la gran mayoría de los casos, los niños nacen de padres de estatura promedio. Los primeros años son especialmente desafiantes, porque están llenos de estudios, terapias y, a veces, cirugías, mientras los padres todavía están asimilando el impacto y sosteniendo el trabajo y, muchas veces, otros hijos», cuenta.
Para María Laura el mayor temor es «frente a la cultura bufonesca, que todavía existe, y conlleva a la discriminación y exclusión«.
En los primeros años, los bebés no pueden expresar lo que sienten —no pueden decir “me duele”, “me da miedo”, “no quiero”— y eso también impacta. Con el tiempo, los chicos crecen adaptándose, naturalizando ese ritmo médico que los acompaña. Pero aun así, su experiencia de la infancia no es la de un niño con salud estándar.
Con el paso del tiempo, llegan nuevos desafíos.
«En la adolescencia aparece la necesidad de sentirse parte, de ser visto y aceptado sin prejuicios. Pero la diferencia física puede intensificar sentimientos de incomodidad social, especialmente si el entorno no acompaña», advierte.
Ya en la adultez, como cuenta esta madre, esa necesidad se transforma, y también hay problemas: «Buscan acceder a un trabajo digno, a oportunidades equitativas y a una atención médica especializada que comprenda su condición y sus necesidades a largo plazo».
El Certificado Único de Discapacidad (CUD) tampoco refleja a toda la población, porque no todas las personas con acondroplasia lo tramitan —ya sea por desconocimiento, por trabas burocráticas o porque no lo consideran necesario—. En otros casos, se demora o incluso se niega por falta de comprensión de la condición, lo que genera un importante subregistro.
La historia de Agustín
En 2019, cuando Agustín Cordenos tenía 6 meses, un doctor miró fijo a sus padres y les dijo: «No son sollozos del llanto. Este chico tiene acondroplasia». De ahí fueron a ver a una genetista, y los estudios lo comprobaron. A los pocos meses llegó una cirugía compleja para aliviar la compresión que el bebé tenía en la base del cráneo. Muchos pacientes tienen que pasar por esta intervención, porque no hacerlo los pone en riesgo de vida. Y más allá de eso, no había ninguna otra alternativa terapéutica para abordar esta condición.
En 2020 esta familia de Canals, Córdoba, se enteró de que en Estados Unidos existían inyecciones experimentales que podían mejor la calidad de vida de Agustín. Costaban 30.000 dólares al mes y debían aplicarse hasta que las placas de crecimiento se cierren, algo que en los varones suele ocurrir entre los 17 y los 18 años.
Así, Agustín se convirtió en la cara de una campaña que pedía que la ANMAT apruebe en nuestro país esta droga –que la FDA estadounidense autorizó en 2021– para que otros niños pudieran acceder a ella sin pasar por la vía judicial del Régimen de Acceso de Excepción a Medicamentos No Registrados.
Agustín, y la diferencia tras un año de tratamiento.«Después de idas y vueltas legales, en agosto de 2022 la empezó a recibir. Sabíamos que los resultados eran a largo plazo, pero nos llamó la atención que antes de irse a dormir siempre decía que le dolían las piernas, y a los tres meses vimos que no se quejó más«, cuenta Pablo, su papá, a Clarín.
«La mejora no es sólo en la altura. Está mejor en la cadera, en la marcha, antes se corría y se despatarraba, las piernas las tiene derechas. Está en una velocidad de crecimiento casi al mismo nivel que una persona que no tiene acondroplasia. Y es muy importante que puede asearse solo, por lo que en el colegio actualmente no necesita ningún tipo de adaptación», describe. Tampoco volvió a necesitar que le acorten las mangas y el largo de los pantalones.
La ANMAT autorizó esta droga en septiembre de 2024, y desde este jueves está disponible en Argentina. Se llama vosoritida y es el primer tratamiento para la acondroplasia que existe en el país. La indicación que se aprobó es a partir de los cuatro meses, y según De Víctor, cuanto antes se inicien las aplicaciones es mejor para evitar esa pérdida acumulativa de centímetros. «La velocidad de crecimiento, con el tratamiento, es de 5,6 centímetros al año. Crecen casi tanto como un niño sin esta condición», explica y señala que también se reducen las comorbilidades asociadas.
Este nuevo medicamento es de alto costo, unos 300.000 dólares al año. Y no está incluido en el Plan Médico Obligatorio (PMO), que es la canasta básica de los servicios mínimos que deben cubrir las prepagas y obras sociales. Según Fragnito, más allá de la inclusión o no en el PMO, la acondroplasia está alcanzada por dos marcos legales, la Ley de Discapacidad y la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes, que establecen la obligación de cubrir el 100% de los tratamientos, estudios y prestaciones médicas necesarias para preservar la salud y la calidad de vida.
«Las familias reclamamos que se cumpla la ley, que las obras sociales, las prepagas y el Estado —cuando corresponda— asuman sus obligaciones, y que los pacientes -en la etapa de la vida que se encuentren- puedan acceder al cuidado de su salud, al tratamiento necesario, sin tener que recurrir a la Justicia», concluye.
