El chico que siempre llega último en la carrera, el que se tropieza con sus propios pies, el que “no sirve para los deportes”. Durante años, esa etiqueta puede ocultar algo mucho más serio que una falta de habilidad. La Ataxia de Friedreich (AF) es una condición genética que afecta de forma progresiva el sistema nervioso y la coordinación motora, y que suele dar sus primeras señales en la infancia o la adolescencia.

El problema es que esas señales son sutiles y fáciles de pasar por alto. Mientras tanto, los chicos crecen sin un diagnóstico y van perdiendo, de a poco, movilidad y destreza. Según los especialistas, las familias atraviesan una verdadera odisea que puede extenderse hasta siete años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación médica.

“La Ataxia de Friedreich se trata en la mayoría de los casos de chicos jóvenes, que en la infancia o adolescencia comienzan con torpeza al caminar, dificultades para trotar o subir escaleras. Es fundamental visibilizar esto para que los pediatras sean el primer eslabón en la cadena diagnóstica”, advierte el doctor Malco Rossi, médico neurólogo especialista en movimientos anormales de FLENI.

Nueve de cada diez personas con Ataxia de Friedreich empiezan con alteraciones en la marcha o en la coordinación. Son síntomas que, en un chico en edad escolar, se confunden fácilmente con distracción, falta de entrenamiento o simple torpeza.

“Tienen más dificultades para trotar, a veces empiezan a tropezarse, a caerse cuando corren, cuando trotan. Esto se ve en educación física, en gimnasia en el colegio”, describe Rossi. Con el tiempo aparecen también cambios en el habla: “Empiezan a hablar con las palabras más arrastradas, como que algunas palabras no se les entienden bien”.

La clave para distinguir una cosa de la otra está en la persistencia. El especialista lo explica con un ejemplo cotidiano: un adolescente que pasa el día frente a las pantallas y no hace actividad física puede ser poco hábil, pero no tiene problemas de coordinación o de equilibrio todos los días. En la Ataxia de Friedreich, en cambio, las dificultades se repiten a diario y empeoran.

“Cuando las dificultades para caminar, mantener el equilibrio, coordinar los movimientos o hablar se vuelven persistentes y empeoran con el tiempo, se transforman en señales de alerta que ameritan la consulta con un profesional”, subraya Rossi.

La demora en el diagnóstico suele estar marcada por un recorrido por múltiples especialistas y por estudios genéticos generales que no siempre detectan la alteración específica de la enfermedad. Confirmar la AF requiere una sospecha clínica fundada y un estudio genético específico.

“No existe un único estudio genético para diagnosticar la ataxia o las diferentes causas de ataxia. Existen más de 500 causas genéticas de ataxia, de las cuales la ataxia de Friedreich es la más frecuente”, explica Rossi. Por eso, insiste, el neurólogo tiene que estar bien entrenado en cómo solicitar esos estudios para que sean útiles.

El circuito ideal empieza en el consultorio del pediatra o del clínico, que al identificar un problema neurológico deriva al neurólogo infantil o de adultos. Allí, el examen físico aporta pistas concretas: dificultad para tocarse la punta de la nariz y luego el dedo del médico, problemas para caminar con los ojos cerrados o con un pie delante del otro, y reflejos ausentes en las piernas. A eso se suma una resonancia de cerebro, que puede mostrar atrofia del cerebelo o de la médula espinal cervical.

Otro factor que demora el diagnóstico es que la enfermedad no siempre aparece en la niñez. “Aunque la aparición de los síntomas suele concentrarse entre los 5 y los 15 años, la enfermedad también puede manifestarse por primera vez en la adultez. Por ello, resulta fundamental que los neurólogos de adultos tengan presente esta condición en su radar clínico”, remarca el especialista.

Mientras el diagnóstico no llega, la enfermedad avanza. Lo que empezó como un tropezón en el patio de la escuela se extiende a otras áreas de la vida diaria, y la destreza se pierde de manera lenta pero sostenida.

“Tienen dificultades para subir o bajar escaleras, tropiezan más, se caen, tienen problemas para coordinar con las manos, a veces con la motricidad fina, por ejemplo para usar los cubiertos, para usar la llave en el picaporte de una puerta, tienen dificultades para escribir, la letra es un poco más irregular”, enumera Rossi. “Son cambios progresivos, que van ocurriendo lentamente y que en el correr de los meses, claramente, tanto el paciente como los familiares notan que hay un problema neurológico”.

La AF es además una enfermedad multisistémica: puede provocar escoliosis, pie cavo, diabetes, alteraciones cardíacas y, con menor frecuencia, problemas auditivos o visuales. Esto obliga a un seguimiento que incluye traumatólogos, endocrinólogos y cardiólogos, además del neurólogo.

Lo que la enfermedad no suele afectar es la parte cognitiva. “Los pacientes pueden continuar con sus estudios y proyectos laborales de forma completamente normal a pesar de las limitaciones físicas”, destaca el neurólogo. Pero la pérdida de autonomía impacta en toda la familia. “Hablar de autonomía es hablar de cosas muy concretas: comunicarse, comer, vestirse, estudiar o trabajar. Cuando una de esas capacidades cambia, también cambia la organización familiar”, señala la doctora Susana Goncalves, directora médica de Biogen.

La Ataxia de Friedreich está incluida entre las Enfermedades Poco Frecuentes según la Ley 26.689. Sin embargo, es la forma hereditaria de ataxia más común: representa cerca de la mitad de estos casos y hasta tres de cada cuatro diagnósticos en personas menores de 25 años.

Con una prevalencia global estimada de entre 2 y 4 casos cada 100.000 habitantes, la proyección local indica que en la Argentina habría entre 900 y 1.900 personas con esta enfermedad. Muchas de ellas, probablemente, todavía sin diagnóstico.

Un diagnóstico temprano permite organizar un seguimiento multidisciplinario y, hoy, acceder a un tratamiento que antes no existía. Se trata del primer fármaco aprobado para una causa genética de ataxia, cuyo efecto es frenar el ritmo de avance de la enfermedad.

“El efecto principal de este medicamento es un efecto ralentizador. Significa que disminuye el curso evolutivo, la progresión de la enfermedad”, explica Rossi. Y agrega que es el primer fármaco que demostró en varios estudios, con datos a más de cinco años, que puede lograr hasta un 68% de reducción en la progresión.

Para pacientes adolescentes y adultos jóvenes que año a año acumulan mayor discapacidad motriz, cada año ganado en el diagnóstico cuenta. Por eso los especialistas insisten en el mismo mensaje: ante un chico que tropieza, se cae o pierde destreza de manera persistente y creciente, no conformarse con la explicación de la torpeza y consultar. “Visibilizar y concientizar sobre la Ataxia de Friedreich nos permite acompañar mejor a los pacientes y a sus familias”, concluye Goncalves.