Este 29 de abril nos ha dejado uno de los personajes clave para entender algunos de los avances en la biología del genoma de los últimos 35 años. El doctor James Craig Venter se labró la fama de científico emprendedor que rompía con los moldes y, a finales de los años noventa, la prensa escrita, como Der Spiegel o Time, aprovechó que él mismo se había denominado como el “tigre del genoma”. Por entonces no existían las redes sociales como las conocemos hoy, aún así pienso que gracias a su carisma y capacidad de persuasión, era un lince en lo que respecta a promocionarse aprovechando los medios de comunicación de la época, prensa y televisión. En 1992 fundó “The Institute for Genomic Research” o TIGR, que al pronunciarlo en inglés suena como “tiger” o tigre.

En este centro se desarrolló la técnica de la secuenciación “shotgun” basada en la fragmentación del ADN de las muestras al azar. Era mucho más rápida que la usada por el consorcio internacional del genoma humano, pero implicaba reconstruir computacionalmente el rompecabezas a partir de todos esos fragmentos, por lo que muchos decían que sería una tarea imposible. Hasta entonces sólo se habían obtenido genomas muy pequeños de algunos virus, mediante esta técnica en el TIGR pudieron completar los genomas de diferentes bacterias (Haemophilus influenzae y Mycoplasma genitalium en 1995) y del parásito de la malaria (Plasmodium falciparum en 2002), por ejemplo. La idea compartida por otros científicos estadounidenses de que el proyecto del genoma humano, iniciado a finales de los ochenta, era demasiado costoso, ineficiente y dilatado en el tiempo, le llevó a fundar la empresa Celera Genomics y a iniciar en 1998 lo que acabó denominándose la carrera por la obtención del genoma humano.

Cuando colaboramos con ellos para visualizar el mapa del genoma humano que se publicó en la revista Science en el año 2001, siendo yo todavía doctorando, realmente impresionaba que te incluyeran en alguna de las reuniones organizadas en su despacho para decidir algún punto crítico de la tarea ingente que teníamos entre manos. Nuestra tarea de condensar toda la información en una figura serviría como la bandera que marca el hito de que los escaladores han llegado a la cima de una montaña; mucha responsabilidad por hacerlo lo mejor posible, aunque no podemos obviar que aparte del reto científico había también un interés por justificar costes a los inversores. El doctor Venter presidiendo la mesa de reuniones y unos pocos investigadores responsables de proyecto alrededor, nada comparable con las reuniones de progreso de cada sección donde nos juntábamos de manera más regular los investigadores de cada planta.

En la pared de detrás de su escritorio sobre su cabeza se podía ver la piel de la serpiente marina que una vez le atacó cuando se bañaba en el mar de China, durante su servicio como sanitario de la armada en Vietnam, a finales de los sesenta. La serpiente estaba allí para recordar que era un superviviente, que no se amedrentaba fácilmente ante la competencia; por su experiencia vital tomaba decisiones firmes y rápidas. Todos estaremos de acuerdo que cuando te lo explican o lo vives en primera persona no sientes lo mismo que cuando lo lees en unas memorias.

Sus detractores podrán esgrimir la idea de que si la empresa Celera hubiera completado el proyecto del genoma humano antes que el consorcio público, habrían podido por ejemplo patentar las secuencias de los genes o hacer pagar por el acceso a esa información. También podrán argumentar que la empresa tenía acceso desde el principio, como el resto del mundo, a todos los datos del consorcio público, porque en 1996 John Sulston, Robert Waterston, Francis Collins y el Wellcome Trust impulsaron los acuerdos para asegurar que esos datos fueran de acceso público, liberándose cada 24 horas, en lo que se conoce como los Principios de Bermuda. Al final hubo empate, porque el consorcio público adoptó la metodología desarrollada en el TIGR para acabar el primer borrador antes de lo previsto, y el presidente Bill Clinton aprovechó la ocasión para anunciarlo antes de que se le acabara el mandato.

Lo cierto es que ese borrador no estuvo finalizado hasta su publicación en el 2001, de ahí la celebración del 25 aniversario y las actividades que se desarrollan a lo largo de este año; desde entonces han ido apareciendo nuevas versiones, hasta cuarenta y la más reciente obtenida por el consorcio Telomere2Telomere (T2T) donde se han completado todos los huecos que quedaban por secuenciar. La carrera por completar el genoma nos trajo de la mano la reducción de los costes de secuenciación porque hubo en ese momento empresas que apostaron por mejorar el rendimiento de las máquinas de secuenciación, y de rebote que la calidad de los genomas que se obtienen hoy día sea infinitamente mejor que la de los primeros borradores.

En lo que respecta a la faceta personal, también tendremos defensores o detractores. Ya se intuía que una de las muestra que se utilizó en Celera para generar el primer borrador del genoma podía ser suya. Aún así, las mejoras en las tecnologías de secuenciación y de ensamblado (o sea, la reconstrucción del rompecabezas), esta vez desde su nuevo instituto, el “James Craig Venter Institute” (JCVI), le permitieron obtener y publicar su propio genoma en el año 2007. Este genoma contenía las copias materna y paterna de cada par de cromosomas, un punto interesante a tener en cuenta cuando buscamos asociaciones de variantes nucleotídicas con enfermedades. No fue el único en publicar su genoma, ese mismo año también se obtuvo el genoma del doctor James Watson, el primero en utilizar una de las técnicas de secuenciación masiva. Trabajando en este campo de investigación, el doctor Venter era consciente de las aplicaciones biomédicas asociadas al conocimiento de las variantes nucleotídicas del genoma, por lo que empezó por ejemplo a seguir un tratamiento preventivo con estatinas para reducir el colesterol al detectar un riesgo cardiovascular relacionado con niveles altos de colesterol.

Desgraciadamente, el hecho de tener la información de su genoma no le ayudó a detectar el cáncer agresivo de próstata y la reacción adversa al tratamiento que ha acabado con su vida. El genoma define probabilidades, pero es la interacción de sus muchos componentes con los factores ambientales la que acaba determinando la evolución de nuestra salud, la longevidad, etc…

Nos deja como legado la secuencia de su genoma, también los frutos derivados de su arrolladora tenacidad por expandir los límites del conocimiento; que la tierra le sea leve y su recuerdo perdure.